Título:

Diagnostico genético de la hipoacusia del adulto: “desenmascarando síndromes ocultos”

Autor principal:

Patricia Corriols Noval

Nº colegiado: 393906944

3º año residencia en ORL en HUMV

Avenida Valdecilla s/n SecretariaORL Planta 0.

Tfno contacto: 680876025

Coautores:

• Nathalia Castillo Ledesma: 4º año residencia en ORL en HUMV
• Eugenia López Simón: 2º año residencia en ORL en HUMV
• Minerva Rodríguez Martin: 1º año residencia en ORL en HUMV

Resumen: (150 max)

Las hipoacusias genéticas (HG) en el adulto suponen un desafío diagnóstico, debido a se la penetrancia incompleta (no todos los individuos portadores del gen desarrollan la patología) y la expresividad variable(la intensidad del síntoma es distinta para individuos portadores del mismo gen)que las caracteriza. Por ello pueden pasar desapercibidas sin concretarse su diagnóstico ni siquiera en la edad adulta, clasificándose muchas veces como idiopáticas. El estudio genético se emplea habitualmente en la hipoacusia infantil, si bien en el adulto aún no está estandarizado, aunque hoy en día se consideran la herramienta diagnóstica más rentable para el estudio de las hipoacusias de etiología no filiada. Además, las implicaciones clínicas derivadas de los resultados genéticos permiten una medicina individualizada, no sólo orientando el diagnóstico etiológico, sino ofreciendo también la posibilidad de un consejo genético, y una predicción pronóstica de la hipoacusia.

Palabras clave:

diagnostico genético, hipoacusia, adulto.

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